Hội chứng turner là một dị tật bẩm sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh. Bệnh có thể làm thay đổi quá trình phát triển cả về thể chất và trí tuệ của trẻ đến hết cuộc đời. Hãy tham khảo bài viết dưới đây để biết thêm về hội chứng turner là gì, nguyên nhân và cách khắc phục nhé.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng turner là dị tật bẩm sinh ở trẻ do thiếu nhiễm sắc thể gây ra. Trong bộ gen của mỗi người bình thường đều có 23 cặp nhiễm sắc thể di truyền từ cha và mẹ. Trong đó cặp 23 là cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính. Khi cặp 23 bị thiếu, trẻ sinh ra sẽ bị hội chứng turner. Hội chứng này thường chỉ xảy ra ở bé gái.

Ngay từ khi sinh ra, trẻ đã có biểu hiện khác thường như cổ to ngắn, chân tay ngắn, tai thấp, vóc dáng thấp.

Tìm hiểu thêm các câu chuyện tương tự

Công dụng của hạt lanh đối với sức khỏe

Cách làm tăng ham muốn ở phụ nữ

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Turner

Đối với trẻ bị hội chứng turner thường phát triển chậm về vóc dáng, có nhiều khiếm khuyết không như trẻ bình thường từ khi sinh ra đến lúc trưởng thành. Cụ thể những biểu hiện ở trẻ bị hội chứng turner như sau :

• Vóc dáng nhỏ bé : Trẻ bị bệnh turner thường phát triển rất chậm, chiều cao bị hạn chế. Nếu trẻ được điều trị sớm bằng cách bổ sung hormone thì chiều cao vẫn ở mức thấp. Nếu không được điều trị, mức này có thể thấp hơn trung bình là 20cm.
• Buồng trứng không phát triển. Điều này khiến khi dậy thì trẻ cũng không phát triển ngực.
• Người bệnh sẽ có kinh rất muộn hoặc hoàn toàn không có kinh nguyệt
• Hầu hết người bệnh không thể mang thai
• Sưng chân tay do phù bạch huyết. Phù bạch huyết là tình trạng tắc nghẽn gây ứ đọng dịch bạch huyết. Tình trạng này thường xảy ra ở một bên tay hoặc một bên chân.

Nguyên nhân gây ra hội chứng turner

Hội chứng turner là một dị tật xảy ra tự nhiên do thiếu một phần hoặc không có một trong các nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân dẫn đến khiếm khuyết này có thể bao gồm:

• Tinh trùng của người bố hoặc trứng của người mẹ bị thiếu một nhiễm sắc thể X. Khi này, mọi tế bào của trẻ đều bị thiếu nhiễm sắc thể X
• Quá trình phân chia tế bào làm lỗi hoặc mất một phần nhiễm sắc thể X
• Lỗi bản sao nhiễm sắc thể. Trẻ phát triển thành bé gái bình thường nhưng dễ bị bệnh ung thư sinh dục.

Những tác hại mà hội chứng turner gây ra với người bệnh

Ngay từ khi còn nhỏ cho đến lúc trưởng thành, người mắc bệnh turner phải đối mặt với rất nhiều vấn đề sức khỏe và tinh thần. Dưới đây là những tác hại do bệnh turner gây ra:

Vấn đề về tim mạch

Người bệnh turner có động mạch chủ hẹp vì vậy không thể cung cấp đủ lượng máu giàu oxy cho cơ thể. Van động mạch chủ ở người bình thường có 3 lá, còn với người bệnh turner là 2 lá. Vì những vấn đề này mà người bệnh rất dễ bị bệnh huyết áp cao.

Vấn đề về tai

Trẻ bị hội chứng turner sẽ bị các vấn đề về tai như:

• Viêm tiên giữa
• Suy giảm thình giác

Suy buồng trứng sớm

Suy buồng trứng sớm là sự suy giảm hoạt động của buồng trứng trong đó có sản xuất hormone nội tiết tố. Nội tiết tố là yếu tố quyết định các đặc tính của nữ giới như phát triển ngực, đường cong cơ thể, hành kinh. Vì vậy ở người bệnh turner sẽ không có hoặc bị suy giảm những yếu tố này. Đồng thời người bệnh turner cũng rất hiếm khi có khả năng mang thai.

Ảnh hưởng đến thận

Thận cũng là một trong những cơ quan bị ảnh hưởng do bệnh turner. Khoảng 30% người bệnh turner bị ảnh hưởng này. Khi thận có những ảnh hưởng hay dị tật dễ gây ra các bệnh về đường tiết niệu. Kèm theo đó người bị cũng các vấn đề về huyết áp.

Vấn đề về xương

Ở người bệnh turner, cơ thể không những chậm phát triển mà xương còn yếu và có nguy cơ dễ gãy.

Sức khỏe tâm thần

Các rối loạn tâm thần có thể gặp phải ở người bệnh turner là:

• Rối loạn chú ý
• Kém tập trung
• Hay sợ hãi
• Sợ môi trường ồn ào
• Nhận thức kém về không gian và toán học

Có thể thấy nếu bị mắc bệnh turner, người bệnh sẽ phải mang những di chứng suốt đời. Vậy có cách nào để chẩn đoán sớm và điều trị bệnh turner hay không?

Cách chẩn đoán sớm bệnh turner

Với công nghệ y học hiện hay, các bác sĩ có thể phát hiện các bất thường ở NST ở tuần thứ 9 của thai kỳ. Từ đó có thể chẩn đoán sớm được bệnh turner. Xét nghiệm này có độ chính xác rất cao là 99%. Vì vậy khi mang thai bạn hãy đi khám thai sớm nhất khi phát hiện mình có thai và khám định kỳ.

Với trẻ đã lớn, các bác sĩ sẽ dựa trên các đặc điểm bề ngoài của trẻ. Ngoài ra các xét nghiệm khác có thể cần thiết như xét nghiệm bệnh lý tim, thận.

Cách điều trị hội chứng Turner

Đầu tiên, có thể khẳng định rằng không thể chữa khỏi hội chứng Turner. Tuy nhiên có thể hạn chế các tác hại do bệnh gây ra bằng liệu pháp estrogen. Liệu pháp estrogen là bổ sung hormone nội tiết tố estrogen thay thế cho lượng estrogen tự nhiên.==> Tham khảo thêm cách bổ sung nội tiết tố bằng viên nén estrogen

Người bệnh được điều trị bằng liệu pháp estrogen sẽ phát triển các đặc điểm tính nữ bình thường như: phát triển ngực, có kinh nguyệt và có thể mang thai…. Tuy nhiên người bệnh vẫn có chiều cao thấp hơn mức trung bình. Ngoài ra các vấn đề sức khỏe khác mà người bệnh gặp phải như tim, thận, xương… Tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ sẽ có phương án điều trị thích hợp.

Trên đây là những thông tin về bệnh turner chia sẻ với bạn đọc. Tuy bệnh không thường gặp nhưng để lại di chứng suốt đời. Càng phát hiện sớm để điều trị sẽ giảm bớt gánh nặng trẻ về sau này. Vì vậy ngoài việc xây dựng một lối sống lành mạnh để phòng bệnh thì khi mang thai, chị em hãy đi khám thai định kỳ thường xuyên.